Les maladies de la filière

La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du Liquide Céphalo-Rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison :

• D'une cause connue comme la Syringomyélie Secondaire (SS).
• Ou plus rarement, sans cause connue la Syringomyélie Primitive (SP).

La prévalence est estimée à 8,4/100 000.

Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie.

Bien que la syringomyélie puisse entraîner une interruption des connections nerveuses dans la moelle épinière et des déficits neurologiques, la moitié des patients (tous types de syringomyélie confondus) n'ont aucune gêne ou seulement un handicap mineur.

Chez les patients symptomatiques, le début est généralement marqué par :

• Des douleurs et des troubles sensitifs.
• Allant d'une absence complète de sensation à une sensibilité accrue aux stimuli
• En passant par des sensations de piqûres ou des troubles de la perception de la température.

Bien qu'il n'y ait pas d'évidence clinique lors de l'examen neurologique, un syndrome « suspendu » (perte de la capacité à distinguer le froid et le chaud, contrastant avec une perception normale du toucher au niveau des membres supérieurs et du torse), ainsi qu'une réduction des réflexes des membres supérieurs sont, quand elles sont présentes, des manifestations initiales assez spécifiques.

Les symptômes moteurs, de sévérité variable, vont généralement d'une faiblesse à une spasticité voire une perte d'autonomie. Des troubles du système urinaire et des fonctions sexuelles peuvent également être présents.

La syringomyélie secondaire  résulte d'un endommagement de la colonne vertébrale ou d'une obstruction du flux de liquide céphalo rachidien dans le canal vertébral due à plusieurs causes :

• Malformation d'Arnold-Chiari de type I (MACI) avec ou sans scoliose.
• Impression basilaire.
• Anomalies de la neurulation.
• Arachnoïdite post-infectieuse ou post-traumatique.
• Compression post-traumatique du canal vertébral.
• Myélomalacie post-ischémique ou post-traumatique.
• Présence d'une cavité adjacente à une tumeur intravertébrale.

Un examen neurologique et une IRM sont nécessaires pour le diagnostic. L'IRM est l'examen de référence et permet de mettre en évidence la cavité syringomyélique contenant du LCR, avec une extension verticale et horizontale plus ou moins importante, allant de l'atteinte d'un segment à l'ensemble de la moelle épinière. Les caractéristiques du signal visible à l'IRM sont généralement similaires à celles du LCR.

La prise en charge consiste en un suivi à long terme et en une intervention chirurgicale en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d'intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx.

Le traitement repose sur la correction de la cause sous-jacente et dépend fortement du choix et de l'expérience du chirurgien. La moitié des patients atteints de MACI associée à une syringomyélie restent stables au niveau neurologique. En cas de dégradation progressive, l'intervention chirurgicale permet généralement de limiter l'évolution.

En cas de syringomyélie post-traumatique due à une compression de la moelle épinière, la reconstruction du canal vertébral semble donner des résultats similaires.

Le pronostic est plus sombre dans les cas où la seule option chirurgicale est la dérivation directe du syrinx, puisque cela entraîne souvent des déficits neurologiques et des récidives.

L'étiologie de la syringomyélie primitive est inconnue.

Une dérivation directe de la cavité dans l'espace subarachnoïde, dans la cavité pleurale ou péritonéale, représente la seule option thérapeutique.
Les syringomyélies primitives sont généralement bénignes, et plus de 2/3 des patients ne manifestent jamais aucun déficit.

La syringomyélie est une maladie chronique rare touchant la moelle épinière.

Une cavité se forme au centre de la moelle que l’on peut appeler, selon sa forme : fente syringomyélique, syrinx ou kyste.
Cette cavité se remplit d’un liquide dont la composition est proche du liquide cérébro-spinal, ce qui a pour conséquence de comprimer puis endommager les fibres nerveuses.

La détection de cette maladie intervient souvent tardivement, la connaissance des symptômes permettant aux personnes touchées d’identifier rapidement cette maladie s’inscrit par conséquent comme un véritable enjeu.

Les syringomyélies peuvent être asymptomatiques et découvertes de façon fortuite lors d’un IRM.

Toutefois, dans les cas symptomatiques, le délai d’apparition des symptômes est souvent de plusieurs années après la formation de la cavité. Ils fluctuent ensuite en sévérité avec le temps selon une courbe d’évolution progressive. Les premiers symptômes ressentis sont en général des troubles sensitifs dits « suspendus » (uniquement dans la zone correspondant aux nerfs issus de la zone du syrinx) et « dissociés » (atteinte de la sensibilité thermo-algique), ainsi que des douleurs plus ou moins fortes, parfois de caractère atypique (picotements, brûlures…).

En d’autres termes, le malade remarque au fil du temps une atteinte de ses sensibilités élémentaires, ce qui se traduit par exemple par la perte de sensibilité, sur un segment de membre, à la douleur ou au chaud ou au froid. Il est alors fréquent que le malade se brûle sans s’en apercevoir. Dans le même temps, le sujet peut ressentir des fourmillements, engourdissements, picotements ou brûlures et décharges électriques. La sensibilité profonde (équilibre) est néanmoins conservée.

En cas de syringobulbie (extension de la cavité dans la partie la plus basse du cerveau), les troubles peuvent se traduire par :

• Une diplopie (vision doublée).
• Une paralysie faciale.
• D’autres dérèglements tels que l’apnée du sommeil.

Si la dilatation syringomyélique comprime fortement l’ensemble des fibres nerveuses, le sujet peut alors ressentir des raideurs ou bien une fonte musculaire, et observer une paralysie plus ou moins importante des membres entraînant des déficits moteurs et des troubles sphinctériens.

Plus rarement, des troubles physiques engendrés peuvent apparaitre comme :

• Des douleurs articulaires à l’épaule.
• Une cyphoscoliose (double déformation de la colonne vertébrale).
• Un gonflement des mains
• Des panaris indolores.
• Des lésions cutanées comme les maux perforants.

À ces symptômes peuvent s’ajouter, si l’étiologie est une malformation d’Arnold Chiari, des signes cliniques spécifiques comme des céphalées, des vertiges ainsi que des douleurs, raideurs dans la nuque et spasmes. Le sujet peut en outre observer de manière moins fréquente des difficultés à la déglutition ainsi que des apnées du sommeil et l’apparition de hoquet. Enfin, de manière plus rare il peut constater des troubles visuels (brouillard…), une perte de goût et d’odorat et des bourdonnements dans les oreilles.

Les malformations de Chiari avec ou sans syringomyélie sont des affections rares mais bien connues des neurochirurgiens, qui nécessitent dans les cas avérés pathogènes une intervention neurochirurgicale : la décompression de la charnière cranio-cervicale, réalisée au sein d’un établissement de santé accrédité pour l’exercice de la Neurochirurgie, intervention qui a prouvé son excellente efficacité.

Parallèlement aux efforts de la communauté neurochirurgicale Française et Européenne, une filière de soins tendant à promouvoir une chirurgie dite sans risque de « section extradurale du filum terminale » s'est peu à peu développée à l'étranger. Cette intervention, n’apportant aucun bénéfice démontré pour les malades, apparait de plus dangereuse, dans la mesure où elle risque de retarder une prise en charge adaptée, seule à pouvoir permettre, à terme, le contrôle du devenir neurologique du patient.

C'est dans cette perspective de lutte contre la désinformation que la Société Française de Neurochirurgie, la Société Française de Neurochirurgie Pédiatrique, le Centre de référence Maladies Rares C-MAVEM et le Conseil National Professionnel de Neurochirurgie ont publié une tribune, rappelant l'inefficacité et les dérives inhérentes à la section basse extradurale du filum terminal, et réaffirmant la décompression de la charnière crânio-cervicale comme seule chirurgie ayant fait ses preuves (source de la Haute Autorité de Santé).

• Lire la tribune dans son intégralité

Le terme Spina Bifida anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « Dysraphisme (spinal) » regroupant toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue.

Le Spina Bifida se traduit par un développement incomplet de la colonne vertébrale. Il désigne une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres associée à une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière. Il peut se former une poche au niveau cutané, contenant les méninges seules (méningocèle) ou associées à la moelle (myélo-méningocèle). Il se situe le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à 3 vertèbres, parfois plus, mais peut aussi parfois concerner la partie thoracique ou cervicale.

On distingue :

• Le dysraphisme ouvert dit Spina Bifida Aperta (myélocèle ou myéloméningocèle)
• Du dysraphisme occulte (fermé) dit aussi Spina Bifida Occulta.

Les conséquences de ce trouble du développement vertébro-médullaire sont :

• Une paraplégie (paralysie des membres inférieurs).
• Une hydrocéphalie et une malformation d'Arnold Chiari (conséquence de la moelle attachée pendant la vie intra-utérine).
• Une incontinence urinaire et anorectale.
• Ces troubles sont d'intensité très variable selon le niveau de la lésion et son étendue.

En France, cette malformation a une fréquence de 0,5/1 000.
En Europe la prévalence moyenne enregistrée pour le Spina Bifida est de 5 sur 10 000 naissances.

En période néonatale, la neurochirurgie est palliative : elle vise à refermer le plan cutané et une dérivation ventriculopéritonéale est posée s'il existe une hydrocéphalie.
Ultérieurement de nombreuses prises en charge sont nécessaires.

L'étiologie est multifactorielle.
Le risque de récurrence lors d'une prochaine grossesse peut être diminué par la prise d'acide folique (vitamine B9) avant et en tout début de grossesse. Un diagnostic prénatal peut être réalisé par échographie.

Les symptômes varient selon la hauteur de l’atteinte et le type de dysraphisme. Plus la malformation est haute, plus les symptômes sont importants.

Cette malformation peut entraîner une paralysie des membres inférieurs, ainsi que des troubles de la sensibilité variant selon la localisation de la malformation sur la colonne. Comme cette pathologie survient avant même la naissance, elle va aussi perturber la croissance des os et entraîner des déformations orthopédiques et parfois des douleurs.

Il existe donc possiblement un retentissement sur :

• Les capacités de marche.
• Les possibilités d’avoir des mictions ou de retenir ses urines.
• Les fonctions digestives (constipation et/ou incontinence).
• La sexualité (troubles de l’érection et de l’éjaculation pour l’homme).
• Les infections urinaires sont fréquentes et des complications cutanées peuvent survenir du fait du trouble de sensibilité de la peau.
• Le système nerveux situé au-dessus de la moelle épinière peut aussi être concerné par la maladie.
• Cela peut occasionner d’autres troubles pouvant toucher les membres supérieurs, les capacités d’apprentissage et les fonctions cognitives, l’équilibre, la vue…

Au fil du temps peuvent survenir des problèmes de poids ou d’autres troubles métaboliques qu’il importe de prévenir. Les répercussions psychologiques sont fréquentes.

En cas de dysraphisme fermé, l’atteinte neurologique est plus limitée et ne s’étend pas à la partie supérieure du corps.

L’apparition de dysraphisme spinal peut être favorisée par :

• Une composante génétique.
• Un taux d’acide folique (vitamine B9) insuffisant dans l’organisme de la mère.
• La prise de certains médicaments par la mère lors de sa grossesse.
• L’exposition à certains toxiques.

Pour toute femme enceinte ou ayant un projet de grossesse, il est fortement recommandé de consommer :

• 0,4 mg d’acide folique chaque jour, un mois avant la conception de l’enfant et au cours des trois premiers mois de grossesse.
• Des aliments riches en acide folique, présent principalement dans les fruits et légumes (orge, haricots au four, levure de bière, endives, pois chiches, pois, lentilles, fèves, légumes verts, riz , choux de Bruxelles, blé, germe de blé, oranges..).

En effet, le tube neural (à l’origine du cerveau et de la colonne vertébrale) se forme lors du premier mois de développement du fœtus. La formation du tube neural intervient donc alors même que la femme n’a pas encore réalisé qu’elle était enceinte. Parlez-en à votre médecin ! Il vous prescrira de la vitamine B9 ou acide folique en comprimé à prendre quotidiennement avant même votre grossesse, si vous souhaitez avoir un enfant.

Si la future mère ou l’un de ses proches (fratrie, parents, oncles et tantes) est atteint de dysraphisme, ou si un Spina Bifida a déjà été diagnostiqué lors d’une grossesse précédente, le risque pour le fœtus de développer cette malformation est accru.

Il est alors fondamental qu’elle prévienne en amont ses médecins de son projet de grossesse. C’est ainsi qu’elle pourra avoir une information sur sa situation, avoir une prescription d’acide folique à dose adaptée et que les examens (notamment urologiques et sanguins), les modifications de traitement et le suivi médical nécessaire seront mis en place.

Si la future mère souffre d’épilepsie : elle doit consulter son neurologue dès le projet de grossesse.

En effet, certains traitements de l’épilepsie comme le valproate de sodium (Dépakine) ou la carbamazépine augmentent le risque de dysraphisme pour le fœtus. Il est donc nécessaire avant la grossesse de faire le point avec le médecin spécialiste en charge de l’épilepsie : le traitement doit être adapté au mieux.

Le diabète, l'alcoolisme ou l'obésité sont des maladies qui augmentent le risque de dysraphisme pour l’enfant à venir : il est donc nécessaire de consulter un spécialiste dès le début du projet de grossesse, afin de préparer puis de suivre la femme lors de sa grossesse.

Les femmes atteintes de Spina Bifida doivent prendre des précautions lors de leur futur projet de maternité :

• Avant la grossesse : il est important d’évoquer son désir de grossesse auprès de son gynécologue ou du spécialiste qui suit le dysraphisme.
  Outre la prévention par acide folique, ce dernier pourra prescrire certains examens (IRM, échographie rénale…) permettant de préparer la grossesse au mieux et de se projeter sur les modalités d’accouchement.
• Au cours de la grossesse : les signes liés au dysraphisme spinal peuvent se majorer ou se déséquilibrer.
  Il existe pour elle un risque accru de complications, urologiques en particulier et un risque d’accouchement prématuré augmenté. Il est donc indispensable d’avoir un suivi médical régulier durant toute la grossesse avec un spécialiste qui connait la pathologie et ses risques. L’enfant à venir sera lui aussi suivi de très près notamment grâce à des échographies.
• Le mode d’accouchement sera décidé « au cas par cas » par les médecins.
  Le dysraphisme est fréquemment situé dans la zone ou devrait être pratiquée l’anesthésie péridurale, qui est donc habituellement contre - indiquée.

Les Malformations Ano-Rectales (MAR) sont la conséquence d’anomalies du développement de la partie terminale du tube digestif intéressant l’anus et/ou le rectum. Ces anomalies surviennent précocement autour du premier mois du développement embryonnaire. Elles consistent en une anomalie de l’abouchement du tube digestif au périnée, et dans les formes majeures aboutissent à une absence totale de conduit ano-rectal. Cette malformation touche environ une naissance sur 3 500.

Les anus « antéposés » sont en dehors de ce champ car c’est l’ensemble du complexe sphinctérien et du canal anal qui sont déplacés. Il n’y a pas d’incontinence fécale dans ce cas, hormis par regorgement de selles, accessible à un traitement médical, ni d’indication opératoire.

Dans 60 à 75 % des cas, les MAR sont associées à d’autres malformations survenues au cours du développement, qui concerne principalement :

• L’appareil urinaire et génital.
• Le squelette (en particulier le sacrum).
• Le cœur.

Dans 20% des cas, il peut y avoir également des malformations de la fin de la moelle épinière. Les atrésies de l’œsophage  peuvent être associées aux malformations ano-rectales. Ces malformations associées nécessitent une prise en charge spécifique avec recours aux spécialistes concernés : pédiatres gastro-entérologues , cardio-pédiatres, chirurgiens urologues, néphrologues, neurochirurgiens…. Dans 20% des cas de ces formes associées, un syndrome rare est identifié et nécessite un suivi génétique.

Les anomalies anatomiques résultant du processus mal-formatif en cause dans les MAR sont définitives. La chirurgie est indispensable pour rétablir une anatomie proche de la normale. Néanmoins, elle ne permet pas de restaurer toute la fonction de défécation qui est dépendante de l’anatomie du rectum et du canal anal, de muscles (le sphincter interne lisse et le complexe sphinctérien strié ainsi que les muscles du périnée) et de nerfs qui peuvent être altérés par la nature même des malformations, en particulier si il existe des anomalies du sacrum et de la moelle épinière.

Le risque principal de ces malformations anorectales est la persistance d’une incontinence pour les selles par regorgement (trop plein) ou par incompétence musculo-sphinctérienne et troubles du ressenti. Une incontinence urinaire peut être associée dans les formes très sévères de MAR. Une prise en charge globale, tenant compte de tous les aspects de cette malformation ainsi qu’un accompagnement par une équipe de professionnels permet aux enfants d’acquérir une propreté socialement acceptable, voire une vraie continence. Au 21^ème siècle, les enfants atteints de MAR doivent pouvoir suivre une scolarité normale et accéder à une bonne qualité de vie.

Ainsi, la place des soins de support dans cette prise en charge est fondamentale, et les patients doivent être accompagnés, tout au long de leur prise en charge, par les interventions répétées de stomathérapeutes, kinésithérapeutes spécialisés en rééducation du périnée, diététiciens et psychologues, tous spécifiquement formés à ce type de pathologies complexes.
L’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP), en harmonisant les interventions des différents intervenants, participe à le rendre autonome et à s’approprier son/ses anomalie(s).

Lors du passage à l’âge adulte, il existe un risque majeur de rupture dans la continuité de la prise en charge, et en l’absence de suivi, un risque accru de survenue de complications digestives, urinaires voire neurologiques. Les consultations de transition prennent toute leur importance pour orienter au mieux les patients en service d’adulte.

Dans les formes les plus sévères, le retentissement physique, psychologique et économique de la gestion au quotidien de l’incontinence peut entraîner des difficultés d’insertion, autant sociale que professionnelle, en l’absence d’accompagnement spécialisé.

Les malformations anorectales et pelviennes sont donc des pathologies dont le risque majeur est la persistance d’une incontinence fécale et/ou urinaire permanente(s), parfois compliquée d’atteintes de la fonction urinaire mais pour lesquelles on peut améliorer la qualité de vie avec une prise en charge pluridisciplinaire adaptée. Globalement, elles restent ainsi des pathologies chroniques qui entravent peu la vie quotidienne des patients, acteurs de leur prise en charge, sous réserve d’un accompagnement médical et paramédical spécialisé.

Le traitement chirurgical est bien codifié et varie selon les formes anatomiques.

On distingue les formes basses et les formes hautes :

• Dans les formes basses, il manque « simplement » la partie terminale du canal anal. Il peut exister un orifice (qui n’est pas un anus), appelé fistule, que l’on voit au périnée et par lequel peuvent s’écouler les premières selles vertes (méconium), ou pas d’orifice du tout.
  Dans ce cas, une réparation chirurgicale en un temps est réalisée sans avoir recours, le plus souvent, à une colostomie.
  Ces enfants requièrent néanmoins un suivi rapproché et prolongé en raison d’une tendance à la rétention de selles pouvant compromettre le contrôle des mécanismes défécatoires.

• Dans les formes hautes, il faut distinguer les anomalies du garçon et de la fille.

• Chez le garçon, il existe le plus souvent une communication du cul de sac rectal avec la filière urinaire (fistule recto-urétrale) : soit avec l’urètre au niveau de la prostate (fistule recto-prostatique) , soit avec l’urètre sous la prostate (fistule recto-bulbaire).
  Le pronostic de la continence est en partie dépendant de la forme anatomique : plus la fistule est haut située, plus le risque de malformation des muscles et des sphincters est élevée et donc plus le risque d’incompétence sphinctérienne augmente.
  Il existe de rares formes où le cul de sac rectal s’abouche directement dans la vessie (fistule recto-vésicale).
  

• Chez la fille, les formes hautes sont représentées essentiellement par les malformations cloacales. Dans ce cas il existe une communication des trois filières digestives, génitales et urinaires qui s’abouchent dans un canal commun.
  La longueur du canal commun est un élément important du pronostic. Plus le canal est long, plus le risque de malformation des muscles et des sphincters est élevée.
  Il existe également des formes d’abouchement de la fistule dans le vagin à différents niveaux.

En ce qui concerne le traitement chirurgical, une colostomie est réalisée de première intention, permettant à l’enfant de grossir avant d’effectuer la réparation chirurgicale périnéale qui a lieu vers l’âge de 3 ou 4 mois. La technique la plus couramment utilisée est l’anorectoplastie sagittale postérieure décrite par de Vries et Peña qui fait aujourd’hui place dans certains centres à une technique d’abaissement par voie de coelioscopie. La colostomie est fermée 2 à 3 mois après la réparation périnéale.

Il existe aussi des formes exceptionnelles type sans fistules, atrésie rectale, fistule en H.

Les Valves de l'Urètre Postérieur (VUP) représentent la première étiologie des obstructions congénitales du bas appareil urinaire ce qui représente 10% des uropathies de diagnostic anténatal avec une incidence 1 sur 4000.

Le Complexe Exstrophie vésicale-Épispadias (CEE) est un complexe malformatif des voies urogénitales, dont le spectre s’étend de l’Épispadias (E) et l’Exstrophie Vésicale Classique (EVC) jusqu’à l’Exstrophie Cloacale (EC), forme la plus sévère. Toutes formes confondues, la prévalence globale du CEE à la naissance est de 1/10 000, allant de 1/200 000 pour l’EC à 1/30 000 pour l’EVC : les garçons sont plus souvent atteints que les filles.

Duplication de l’urètre : 300 cas littérature, atrésie de l’urètre 3/100 000, hypospadias féminin. Les duplications sont inclus dans la duplication caudale est une entité rare, dont la prévalence à la naissance est inférieure à 1 pour 100 000. Elle inclut habituellement plusieurs malformations rares avec duplications des dérivés distaux de l’intestin postérieur, aussi des duplications de l’appareil urinaire (uretères, vessie, urètre) ainsi que des duplications de la partie inférieure du tube digestif.

L’incidence est faible, sous-estimée (52/100000) car cette malformation est le plus souvent asymptomatique. Dans 80% des cas, cet uretère ectopique draine le pole supérieur d’une duplication rénale complète. Cette anomalie est plus fréquemment retrouvée chez les filles d’une même fratrie. L’uretère ectopique peut être isolé ou associé à une urétérocèle.

Il s’agit d’une anomalie congénitale rare qui entre dans le cadre du groupe des malformations obstructives congénitales du bas appareil urinaire (LUTO) et associe une dilatation variable du bas appareil urinaire, une absence totale ou partielle de la paroi musculaire abdominale et chez les garçons deux testicules intra-abdominaux. Son incidence est estimée à 2,5/100000 naissances dont 95% garçons.

Anomalies de fusion, de nombre, or de migration rénale (rein ectopique, reins en fer à cheval) : 91/100000.

Lithiases urinaires de l’enfant d’origine congénitale : 6/100000.

Persistance du sinus urogénital (exclusion hyperplasie de la surrenale) : 6/100000.